氯吡格雷代謝相關(guān)基因（CYP2C19基因）多態(tài)性檢測項(xiàng)目開展通知
二、檢驗(yàn)?zāi)康模篊YP2C19是 P450藥物代謝酶家族中的重要一員，存在于人體肝臟微粒體中。本項(xiàng)目檢測人基因組CYP2C19基因兩個(gè)位點(diǎn)：*2 G681A，*3 G636A，通過基因型評估CYP2C19酶代謝能力。該基因型可分為：野生型（*1/*1）；突變雜合型（*1/*2)、（*1/*3）；突變純合型（*2/*3）、（*3/*3）、（*2/*2）。目前藥物基因組學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，CYP2C19不同基因型人群間藥物動力學(xué)特征存在較大差異。
1、氯吡格雷是經(jīng)CYP2C19酶代謝后才產(chǎn)生作用的前體藥物，*2、*3突變基因攜帶者服用氯吡格雷時(shí)須注意無效風(fēng)險(xiǎn)，建議考慮增加劑量或者換藥；
3、*2、*3突變基因攜帶者服用正常劑量伏立康唑可能產(chǎn)生較高血藥濃度導(dǎo)致肝毒性，建議適當(dāng)減量；
5、藥物于人體的代謝過程十分復(fù)雜，受年齡、種族、環(huán)境等多種因素影響，臨床醫(yī)生可根據(jù)患者臨床表現(xiàn)，將CYP2C19基因型作為臨床指標(biāo)之一，結(jié)合自己的專業(yè)知識作出判斷。
五、LIS提交方式：氯吡格雷代謝相關(guān)基因多態(tài)性檢測
七、送檢時(shí)間：周一至周日
九、地點(diǎn)：分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室 聯(lián)系電話： 0931-8281223
檢驗(yàn)中心
一、檢驗(yàn)項(xiàng)目：葉酸代謝基因多態(tài)性檢測
重點(diǎn)應(yīng)用于婦產(chǎn)科、心內(nèi)科、神經(jīng)內(nèi)科、體檢中心、泌尿科等
2.提示凝血傾向，揭示腦卒中、冠心病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。MTHFR基因正常的人，攝入的葉酸能夠在體內(nèi)順利代謝，同型半胱氨酸的水平較低。這類人腦中風(fēng)、冠心病和靜脈血栓的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)較低。MTHFR基因異常的人，攝入的葉酸在體內(nèi)的代謝途徑受阻，可能引起高同型半胱氨酸血癥，干擾內(nèi)皮細(xì)胞的抗凝功能，導(dǎo)致凝血傾向增高。高同型半胱氨酸血癥是動脈粥樣硬化和腦卒中（包括缺血性卒中和出血性卒中）的獨(dú)立風(fēng)險(xiǎn)因素。高Hcy水平不僅增加缺血性腦卒中的危險(xiǎn)性，也與出血性腦卒中顯著相關(guān)。
四、標(biāo)本送檢要求：血常規(guī)管（EDTA抗凝管，紫色管蓋）2ml（備注：無需空腹）
六、收費(fèi)： 345 元/例
八、檢測時(shí)間及報(bào)告時(shí)間：周一檢測，周二報(bào)告。
檢驗(yàn)中心
硝酸甘油用藥及酒精代謝相關(guān)基因多態(tài)性（ALDH2基因）
一、檢驗(yàn)項(xiàng)目：乙醛脫氫酶基因型檢測
三、臨床意義：
2、揭示個(gè)體酒精代謝能力的不同。ALDH2基因與酒精在人體內(nèi)的分解代謝有關(guān)。ALDH2基因突變將使酒精在體內(nèi)的代謝過程受阻，導(dǎo)致大量乙醛滯留在體內(nèi)，損傷肝臟，導(dǎo)致脂肪肝、肝硬化，甚至肝癌。
該基因檢測的臨床意義及用藥提示如圖： (“+”表示所屬該基因型 )
項(xiàng)目 | 基因型 | 結(jié)果 | 硝酸酯酶活性 | 對藥物的影響 | 乙醛脫氫酶活性 | 酒精解毒能力 |
ALDH2基因型檢測 | Glu504Glu | + | 100% 高 | 硝酸甘油無效概率較低 | 100% 高 | 強(qiáng) |
Glu504Lys | - | 8-15% 中 | 硝酸甘油無效概率高 | 13-14% 中 | 弱 | |
Lys504Lys | - | 6-7% 低 | 硝酸甘油無效概率很高 | 2% 低 | 極弱 |
四、標(biāo)本送檢要求：血常規(guī)管（EDTA抗凝，紫色管蓋）2ml
六、收費(fèi)： 345 元/例
八、地點(diǎn)：分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室 聯(lián)系電話： 0931-8281223
2015.11.8
二、檢驗(yàn)?zāi)康模喝A法林主要用于預(yù)防治療深靜脈血栓、肺栓塞，預(yù)防心臟瓣膜置換術(shù)、髖關(guān)節(jié)置換術(shù)以及房顫引起的血栓栓塞并發(fā)癥，但臨床發(fā)現(xiàn)其療效和出血反應(yīng)個(gè)體差異極大，劑量很難掌握。檢測華法林體內(nèi)代謝酶相關(guān)基因CYP2C9*2，*3和作用靶點(diǎn)基因VKORC1 的G-1639A多態(tài)位點(diǎn)，有助于臨床鑒別華法林藥物敏感性不同的患者。
檢測基因
華法林劑量變化
代謝類型
1.CYP2C9*1/*1
正常
快
2.CYP2C9*1/*2
降低
較快
3.CYP2C9*1/*3
降低
較快
4.CYP2C9*2/*2
降低
慢
5.CYP2C9*2/*3
降低
慢
6.CYP2C9*3/*3
降低
慢
7.VKORC1-1639GG
正常
快
8.VKORC1-1639GA
降低
較快
9.VKORC1-1639AA
降低
慢
三、臨床意義
華法林劑量范圍計(jì)算可通過國際華法林藥物基因組學(xué)聯(lián)合會制定的平臺(http://www.WarfarinDosing.org)獲得，該平臺搜集了5700例使用華法林治療的病人（其中亞洲人1229例），通過大量數(shù)據(jù)，制定了華法林的劑量運(yùn)算法，結(jié)果顯示，它明顯優(yōu)于傳統(tǒng)固定劑量方案。
四、標(biāo)本送檢要求：血常規(guī)管（EDTA抗凝，紫色管蓋）2ml
六、收費(fèi)： 1035 元/例
八、檢測時(shí)間及報(bào)告時(shí)間：周一檢測，周二報(bào)告。
2015.11.8
