生物的DNA堿基序列蘊藏著全部遺傳信息,破解這些生命天書,對于闡明生命活動秘密至關(guān)重要。對生物基因組進行完全測序,是基因組學研究的重要方向,也是生命科學研究的核心領(lǐng)域。過去30年,DNA測序技術(shù)取得跨越式發(fā)展。目前中國醫(yī)療領(lǐng)域的基因測序才剛剛起步，與發(fā)達國家還有很大差距。基因測序不僅能幫助臨床醫(yī)生提高診治水平，而且能為人群健康監(jiān)測和疾病預防提供強大支持。為更好的服務(wù)患者、服務(wù)臨床、提高我院分子診斷水平，在院部支持下，檢驗中心建立了DNA測序技術(shù)平臺，將于2014年8月正式投入使用。此項技術(shù)的建立，將為我院患者的疾病診斷、治療以及普通人群健康狀況的監(jiān)測提供重要的科學依據(jù)，同時，也將為我院科研水平的提升搭建分子檢測技術(shù)平臺。現(xiàn)將已開展項目及近期開展項介紹如下：
乙型肝炎病毒（HBV）是傳染性疾病乙型病毒性肝炎的主要病因，感染HBV可引起肝硬化和肝細胞癌變。我國是乙型肝炎高發(fā)區(qū)。據(jù)WHO報道，2013年我國乙肝病毒攜帶者1.2億人，慢性乙肝患者超過2000萬人。
目前臨床上常用的抗HBV藥物為核苷（酸）類似物，患者需長期維持治療。HBV在宿主體內(nèi)感染以及抗病毒治療的過程中易發(fā)生變異，隨之出現(xiàn)耐藥問題。耐藥突變易引起肝病活動，甚至誘發(fā)重癥肝炎。而且，突變發(fā)生后繼續(xù)用藥不僅會增加病人的經(jīng)濟負擔、造成資源浪費，還可能產(chǎn)生嚴重的流行病學危害。
2、適用科室
3、標本采集要求
4、HIS系統(tǒng)提交方式
5、送檢地點及聯(lián)系方式
聯(lián)系電話：0931-8281223。
1、腫瘤個體化醫(yī)療相關(guān)基因檢測
通過檢測腫瘤患者腫瘤組織中的基因突變靶點及基因SNP分型、mRNA基因定量表達，為臨床提供靶向及個體化化療的依據(jù)，能顯著提高治療的有效率，降低藥物毒副作用。如：2009年1月美國ASCO消化腫瘤會議總結(jié)：選擇K-ras野生基因型患者應用EGFR單抗使美國2008年節(jié)約了601億美金，并把這一晚期患者生存期提高了11.5個月。會議達成了一項PJO決議，腸癌患者必須在靶向治療前進行K-ras基因檢測。國際上的相關(guān)組織如美國臨床腫瘤學會（ASCO）、美國放射腫瘤學會（ASTRO）和歐洲腫瘤學術(shù)機構(gòu)ESMO，以及中國抗癌協(xié)會臨床腫瘤學協(xié)作專業(yè)委員會(CSCO)等均積極提議：在醫(yī)院開展預測預報職能的腫瘤個體化治療的檢測項目。
藥物基因組學檢測：
lCYP2C19基因分型與用藥指導；
lCYP3A4基因分型與用藥指導；
lEGFR基因突變檢測預測易瑞沙等TKI類藥物敏感性；
lERCC1-3藥物基因組學臨床檢測及鉑類用藥 ；
C-kit和PDGFR基因檢測突變與格列衛(wèi)類藥物敏感和耐受的用藥指導。
lKRAS藥物基因組學臨床檢測與疾病診斷；
lHNPCC非息肉性大腸癌基因診斷；
l遺傳性乳腺癌BRCA1基因診斷；
2、華法林藥物基因組學和個體化用藥相關(guān)基因檢測
3、其他疾病相關(guān)基因檢測
lHFE與血色病的基因診斷；
lAZF基因與少精無精異常分子診斷；
l肝豆狀核變性（WILSON病）分子診斷。
